Спадкові хвороби

Спадкові хвороби людини - захворювання, викликані хромосомними і генними дефектами. Основою спадкових захворювань є генні, хромосомні і мітохондріальні порушення спадкової інформації. Не варто плутати спадкові та вроджені захворювання.

 Вроджені захворювання обумовлені не тільки спадковими, але і зовнішніми чинниками, наприклад негативним впливом на ембріон хімічних речовин, ліків або опромінення. Спадкові захворювання людини можуть бути виявлені відразу після народження, а можуть проявитися через тривалий час. Близько 10% всіх захворювань людини обумовлено патологічними генами або генами, які відповідають за схильність до хвороби.

Класифікація спадкових хвороб людини

 Генетичні захворювання

 Виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороба Німана-Піка і фенілкетонурія. Хромосомні захворювання. Хвороби, пов'язані з аномалією кількості хромосом або аберацією хромосом. Прикладами хромосомних захворювань є синдром Дауна, синдром Клайнфельтера і синдром Патау.
 Захворювання зі спадковою схильністю (гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, ішемічна хвороба серця).

 Методи визначення спадкових хвороб

 Генетика людини вивчає особливості успадкування генетичних ознак в залежності від генотипу людини і факторів зовнішнього середовища. Незважаючи на труднощі в дослідженнях, генетика людини сьогодні вивчена набагато краще генетики інших організмів. Вчені виділяють наступні методи визначення спадковості і генетичних захворювань

Генеалогічний метод грунтується на вивченні родоводу людини. Даний метод допомагає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини.

 Близнюковий метод - вивчення близнюків для виявлення впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб. Основа даного методу - відмінності між однояйцевими і різнояйцевими близнюками, обумовлені різними факторами.

 Цитогенетичний метод- Основою даного методу є дослідження структури хромосом у здорових і хворих людей.

 Біохімічний метод. За допомогою цього методу вчені досліджують особливості обміну речовин людини (безліч спадкових захворювань безпосередньо пов'язані з порушенням обміну речовин).

 Імуногенетичний метод. Даний метод дозволяє ставити діагноз при вроджених імунодефіцитних патологіях.

 Метод дерматогліфіки - вивчення папілярних візерунків долонь і стоп. Дерматогліфічні візерунки залишаються незмінними протягом усього життя людини. Дерматогліфічний аналіз використовується для діагностики деяких геномних і хромосомних мутацій.

Профілактика спадкових хвороб

 Найбільш ефективним і поширеним методом профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування, яке дозволяє попередити появу в сім'ї хворої дитини. Перш за все це стосується важких пороків розвитку і спадкових хвороб.

 Спадкові захворювання - трагедія не тільки для хворого, але і для всієї його родини. Рання постановка діагнозу при спадкової патології допоможе не тільки підготуватися до хвороби морально, а й визначити можливі методи лікування.